Nová naděje - Příběh sedmasedmdesátý: Elen Miczová

© 2023 Nová naděje Příběhy statečných a odhodlaných lidí. Nová naděje je projekt, který vznikl v roce 2021 a pomáhá všem lidem, kteří řeší životní situaci, kterou jim připravil osud. V jednotlivých příbězích navštívíme ty, kteří se na nás obrátili v jejich osobním prostředí. Buďte s námi. Děkujeme za přízeň, pomoc a sdílení. * Nová naděje - Příběh sedmasedmdesátý: Elen Miczová Číslo transparentního účtu: Epicana z.ú.: 2283375003/5500 (Raiffeisenbank) * První epileptický záchvat prodělala malá Elenka už v pěti měsících a trval nekonečných 45 minut. Záchvaty se neustále opakovaly a diagnóza zněla syndrom Dravetové neboli katastrofální epilepsie. Jedná se o vážné genetické onemocnění, které s sebou přináší mnoho dalších zdravotních obtíží. Elenčiny rodiče Miczovi z Prahy se rozhodli založit neziskovou organizaci na pomoc lidem s touto diagnózou, která mezi lidmi není příliš známá. Lucie je maminkou dvou dětí - sedmiletého syna a čtyřleté dcery Elen, která na první pohled vypadá jako ostatní holčičky v jejím věku. Bohužel Elenka se narodila s vážným genetickým onemocněním, které jí i celé rodině převrátilo život vzhůru nohama. Syndrom Dravetové způsobuje mutace genu SCN1A, která se projevuje epileptickými záchvaty, poruchou intelektu a dalšími doprovodnými zdravotními problémy. Je to farmakorezistentní onemocnění, které má nepříznivou prognózu. Bohužel u dětí trpících tímto syndromem je i větší riziko úmrtí spojené nejen se záchvaty, ale i s tzv. SUDEP, což je náhlá neočekávaná smrt u pacienta s epilepsií. Přestože syndrom Dravetové je většinou geneticky podmíněný, v případě Elenky jde o „chybu genu“ v raném stádiu těhotenství, což znamená, že Elen nezdědila nemoc po rodičích. Kromě častých epileptických záchvatů je katastrofální epilepsie spojena také s mnoha dalšími přidruženými diagnózami, jako je například opožděný psychomotorický vývoj, hypotonie, porucha pozornosti, nejistá chůze, oslabená imunita a mnoho dalších. Elenka sice vypadá jako zdravá holčička, ale v životě ji čeká mnoho omezení. Chodí velmi nejistě, venku ji vozím pouze v kočárku, protože samotná chůze ji rychle unaví. Musí hodně odpočívat, jinak hrozí riziko epileptického záchvatu. Stejně tak její psychomotorický vývoj je oproti stejně starým dětem opožděný. Má také problémy s řečí, i když se to postupně zlepšuje. Aby se Elenka posouvala vpřed, musí absolvovat pravidelné rehabilitace a navštěvovat různé terapie – zejména pak ergoterapie, hipoterapie a logopedie. To jí pomáhá zdokonalovat se jak po fyzické, tak i mentální stránce. Dvakrát ročně společně jezdíme na měsíc do lázní. Tyto pobyty jsou velmi přínosné a Elenku vždy posunou o velký kus vpřed. Elenka kvůli svému zdravotnímu stavu zatím nechodí ani do školky. Veškerá i zdánlivě lehká aktivita ji unaví a chodí spát i během dne. Je potřeba striktně dodržovat režim, protože v případě její únavy hrozí záchvat. Právě únava je jedním z velkých problémů, který Elenku omezuje v každodenním životě. Musí chodit několikrát denně spát a hodně odpočívat. Také pravidelně užívá třikrát denně 4 různé protizáchvatové léky. Maminka Lucie připouští, že péče o takto nemocné dítě je velmi náročná a namáhavá. Musí ji neustále hlídat a v případě záchvatu poskytnout první pomoc. Kromě pádu a zranění se může Elenka během záchvatu také začít dusit. V některých případech je nutné jí podat takzvaný SOS lék, který neobvykle dlouhý záchvat může pomoci zastavit. Červen je mezinárodním měsícem povědomí o syndromu Dravetové. A protože se i my snažíme zvýšit povědomí o této zákeřné nemoci, proběhla v sobotu 24. června v areálu Gutovka na Praze 10 charitativní kulturně-osvětovou akci EpicanaFest. Více na https://www.facebook.com/events/1637629176666134 * Děkujeme za pomoc při realizaci: * VRAŇANY FARMA HANČ (https://www.farmavranany.cz) * BABYSTART (https://www.babystart.cz) * NATURAMED (https://www.naturamed.cz) * POMPO (https://www.pompo.cz) * TOP VÝŠIVKA (https://www.topvysivka.cz) * DONIO (https://www.donio.cz) * KOUZELNÉ OMALOVÁNKY (https://www.kouzelneomalovanky.cz) * TV BARRANDOV (https://www.barrandov.tv)